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가족력을 통한 암 위험도 평가와 유전상담

이 진 경

진단검사의학과

J와 L이라는 두 여성이 어머니의 유방암 병력 때문에 암 유전 클리닉을 방문하였습니다. 두 여성 모두 현재 30세로 미혼이었고, 초경 연령은 13세였으며, 유방 조직 생검을 받은 적이 없었습니다. J의 어머니는 39세에 유방암에 걸렸고, L의 어머니는 59세에 유방암에 걸렸었다고 합니다. J와 L은 모두 어머니의 유방암이 자신에게 유전될지 여부를 염려하였고, 관련된 유전자 검사를 통해서 자신의 위험도를 알고 싶어 하였습니다.

암유전 클리닉의 역할 중 하나가 상담 의뢰인의 가계도 분석을 통한 위험도 예측입니다. 예시한 J와 L의 경우에, 현재까지의 자료를 근거로 30세 여성이 일생 중에 유방암에 걸릴 위험도(lifetime risk)를 예측한다면 16% 정도이나, L의 어머니가 59세에 유방암을 진단받은 반면 J의 어머니는 이보다 20년 이른 39세에 진단받았다는 사실을 고려한다면 J와 L의 유방암 위험도가 달라질 수 있음을 직관적으로 느낄 수 있을 것입니다.

가족력을 조사하는 과정에서 J의 언니 역시 초경 연령이 13세였고, 24세에 자녀를 출산했으며, 3번의 유방 조직 생검 중 세포증식 소견이 한 번 있었다고 가정해 봅시다. 또한 J에게는 49세에 유방암 진단을 받았던 이모가 있다는 사실을 추가적으로 알게 되었고, 반면 L은 어머니 이외의 추가적인 유방암 가족력이 없다면, 이런 정보를 함께 고려하는 것이 암 위험도 예측에 결정적인 영향을 미친다는 것에 이의를 제기할 사람은 없을 것입니다.

암에 걸릴 위험도뿐만 아니라 유전성 암과 관련 있다고 알려진 유전자 돌연변이를 가지고 있을 확률 역시 가족력에 따라 크게 달라질 수 있습니다. J와 L 모두 유전자검사를 원하지만, 두 사람이 돌연변이 유전자를 가졌을 확률이 다르기 때문에 이 확률을 근거로 한 사람에게는 유전자 검사를 적극 권유하는 반면, 다른 한 사람에게는 권유하지 않을 수도 있습니다.

위험도를 예측하기 위한 통계학적 분석 방법 중 ‘Bayes 분석’이 널리 쓰이고 있습니다. Bayes 분석은 한마디로 말하면 ‘조건부 위험도’라 표현할 수 있습니다. 즉, 위험도를 알려고 하는 본인 뿐 아니라 가계 내의 모든 병력을 함께 고려하여 위험도를 계산한다는 뜻입니다. J가 BRCA1, 2 유전자 돌연변이를 가질 위험도에 대해 생각해 봅시다. 아직 유방암에 걸리지 않은 30세 여성이 BRCA1 혹은 2 유전자의 돌연변이를 가질 확률을 ‘선행위험도 (prior probability)' 라고 하는데, 이것은 인종에 따라서도 달라질 수 있습니다. 이 선행위험도로부터 Bayes 분석이 시작됩니다. 이에 비해 39세에 유방암을 진단받은 어머니를 가진 30세의 건강한 여성이 돌연변이 유전자를 가질 확률을 ‘조건부위험도 (conditional probability)'라고 합니다. ‘39세에 유방암을 진단받은 어머니’를 가졌다는 조건에 대한 위험도를 계산하기 때문이다. 선행위험도와 조건부위험도를 동시에 고려한 것이 ‘공동위험도 (joint probability)' 이며, J가 돌연변이를 가질 공동위험도를 돌연변이를 가지지 않을 공동위험도에 대하여 표준화 시킨 것이 ‘최종위험도 (posterior probability)'가 됩니다. 상담 의뢰인이 유전자 돌연변이를 가질 최종위험도가 10% 이상으로 예측되는 경우에 클리닉에서는 유전자 검사를 권유하게 됩니다. 물론 이런 통계학적 근거와 상관없이 상담 의뢰인이 원하는 경우에는 유전자 검사를 의뢰할 수도 있습니다.

암 유전상담의 목표는 암에 걸릴 위험 인자를 없애는 것이 아니라, 유전성 암의 위험 인자를 가진 가족에게 의학적 지식을 제공하여 암 관리를 위한 판단을 돕는 것입니다. 따라서 상담 가족의 심리적 안정 보다는 질병에 대한 정확한 이해와 적절한 대처 방안을 논의하는 쪽에 무게를 두고 있습니다. 이것이 정신과 상담과의 뚜렷한 차이점이며, 암 유전상담을 담당하는 의료인이 종양학적, 유전학적 지식을 가진 전문인이어야 하는 이유입니다.

유전성 암의 원인으로 알려져 있는 몇 가지 유전자 돌연변이 검사는 현재 암 환자 본인에 대해서 보험급여가 가능합니다. 따라서 발병 이전의 가족원에게는 유전자 검사를 위한 비용이 부담이 될 수 있으며, 검사 결과에 의해 초래될 수 있는 여러 가지 사회적 영향들도 간과할 수 없습니다. 상담자는 의뢰인에게 정확한 의학 지식을 전달하고 의뢰인으로 하여금 자신과 가족의 상황에 맞는 적절한 판단을 할 수 있도록 도와야 합니다. 의학 지식이 없는 일반인으로서 주요한 판단을 내리기가 어려운 경우도 있겠지만 결국 모든 결정은 상담 의뢰인 자신의 몫이기 때문입니다.

암 유전상담은 외국의 경우 그 수요가 점차 증가하고 있으며, 우리나라의 경우도 일부 기관을 중심으로 이러한 서비스가 제공되고 있습니다. 유전성 암이 전체 암에서 차지하는 비율은 높지 않지만, 암 환자 한 명이 가족 전체의 생활에 미치는 영향이나, 암 발병 이전의 가족원에 대한 적절한 의학적 관리의 필요성 등을 고려한다면 암 유전상담은 우리의 의료 제도 내에서 점차로 확대되어야 할 의료 서비스 중 하나임이 틀림없습니다.