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유방암은 전 세계적으로 여성에서 가장 많이 발생하는 암이며, 서구인에서의 유방암 발생율이 동양인에 비해 높게 나타나는 것으로 알려져 있습니다. 1999년에서 2001년간 조사한 자료에 따르면, 우리나라 유방암 발생률은 여성 10만 명당 25.7명으로 여성에 있어서 위암에 이어 2위를 차지하는 것으로 나타났습니다. 그러나, 2002년 이후 여성에서 위암, 자궁경부암은 감소하고 있는 반면 유방암은 계속 증가 추세를 보이고 있습니다. 일반적으로 우리나라 여성의 유방암은 20세 이전에는 매우 드물며, 이후 점차 증가하여 40대 이후부터 크게 증가하여 45~55세에서 가장 높은 발생률을 보이다가 이후 서서히 감소하는 양상을 보입니다.
유방암 발생에 관여하는 위험요인으로는 여러 가지가 알려져 있습니다. 지금까지 알려진 유방암의 위험요인으로는 여성 호르몬인 에스트로겐에의 노출 정도, 연령, 가족력, 월경 및 출산 요인, 모유수유, 비만, 식이, 음주와 흡연, 기타의 환경인자 등이 있습니다.
유방암 발생의 위험인자 중에서 가장 잘 알려진 것 중의 하나가 가족력인데 전체 유방암 환자의 약 5~10% 정도가 가족력을 가진다고 보고 되어 있습니다. 가족성 유방암 혹은 유전성 유방암은 상염색체 우성 유전의 형태로 나타나며 가족력이 없는 유방암과 비교했을 때 발병 연령이 비교적 낮고 양쪽 유방에 동시에 발생하는 경우가 많습니다.
유방암의 ‘유전성’과 ‘가족성’이란 단어에 대해서는 여러 가지 정의가 있습니다. 일반적으로 ‘가족성’ 유방암이란 둘이상의 친족이 유방암에 걸린 경우를 의미하며, ‘유전성’ 유방암은 부계유전의 경우 3대에 걸쳐서, 모계유전의 경우 2대에 걸쳐서 3명 이상의 환자가 있어야 하고, 3명 중 적어도 2명이 부모나 형제관계에 있을 때를 의미합니다.
현재 유전성 유방암에 관계되는 유전자는 BRCA1,2, p53, androgen receptor gene 등 여러 가지가 알려져 있으며 이런 유전자들에 대한 연구들이 활발하게 진행되고 있습니다. 그 중 유방암과의 연관성에 대해 가장 잘 알려진 유전자는 BRCA1,2 유전자입니다. BRCA 유전자의 기능 중 중요한 것은 DNA 손상이 발생했을 때 손상을 복구시키는 것이며, 결과적으로 이러한 복구 유전자의 돌연변이가 일어나면 손상된 DNA가 복구 되지 못하게 됩니다. 우리나라의 경우 유방암 가족의 45%에서 BRCA1 변이 유전자를 가지고 있으며, 25~30%에서 BRCA2 변이 유전자를 가지고 있습니다. 그리고, BRCA 변이 유전자를 가진 사람은 유방암 뿐만 아니라 난소암, 전립선암, 췌장암, 담낭암과 담관암, 위암 등이 발생할 확률도 높아지게 됩니다. 여성 BRCA1 보유자의 유방암 발생 위험도는 50세까지는 50%, 일생동안에는 85~90% 정도이며, 난소암은 70세까지 42% 정도의 위험도를 가지게 됩니다.
유전성 유방암을 의심해 볼 수 있는 경우로는 50세 이전에 유방암을 진단 받은 경우, 어머니ㆍ자매 중 50세 이전에 유방암이 진단된 경우, 양측성 유방암을 진단 받은 경우, 유방암과 난소암을 모두 진단 받은 경우, 가계 내 2명 이상의 유방암 또는 난소암 환자가 있는 경우, 남성 유방암의 가족력이 있는 경우 등이 있습니다.
유전성 유방암은 가족력이 없는 경우보다 비교적 젊은 나이에 발생하는 경향이 있으므로 젊은 나이에서부터 선별검사를 시작하는 것이 좋습니다. 일반적으로 유방암의 선별검사로는 자가유방촉진, 의사에 의한 유방촉진 검사, 유방촬영술, 초음파 유방촬영술, 자기공명영상촬영술(MRI) 등을 사용하고 있습니다. 유전성 유방암이 의심되는 젊은 여성의 경우에는 유방조직이 치밀하여 유방촬영술로는 병소를 잘 확인할 수 없는 경우도 있으므로, 이런 경우에는 초음파 유방촬영술을 보조적으로 이용하는 것이 좋습니다. 또한, 유전상담이 필요할 수도 있습니다. |
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