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대장암의 발생 현황과 원인
2002년에는 대장암이 위암과 폐암, 간암에 이어 우리 나라 암 발생률 ４위였는데, 2005년 국민건강보험공단 자료에 따르면 대장암이 위암 다음으로 두 번째로 많이 발생한 것으로 나타났습니다. 2005년 신규 암 환자 123,741명 중 12.3%인 15,233명이 대장암 환자였습니다. 다른 암들과 마찬가지로 대장암의 원인은 아직 완전하게 밝혀지지는 않았지만 그 동안의 연구 결과에 따르면 대장암의 발생은 환경적 요인과 유전적 요인으로 나누어 볼 수 있습니다. 환경적 요인 중 대표적인 것은 육류, 지방 등을 많이 섭취하거나 야채, 섬유소 등을 적게 섭취하는 식습관이며, 전체 대장암 환자의 약 20%는 유전적 요인에 의해 발생합니다.
유전성 대장암
유전적 요인에 의해 발생하는 대장암은 출생할 때부터 결함이 있는 유전자를 갖고 태어나므로 그러한 결함이 없는 사람에서보다 대장암의 발생이 일찍 나타나는 특성이 있습니다. 부모 중 한 명이 대장암 환자였던 경우 그 자식에서 대장암이 발생할 확률은 일반인의 3~4배이며, 형제 중 대장암 환자가 있는 경우 본인에서 대장암이 발생할 확률은 일반인의 3~7배라고 합니다. 대장암은 용종이라는 작은 혹에서 시작되기도 하고 그렇지 않을 수도 있습니다. 유전성 대장용종증 증후군은 대장암 자체는 아니지만 대장암과 관련 있는 대표적인 유전성 질환으로, 연소기 용종증, 포이츠-예거스 증후군, 가족성 용종증 등이 있습니다. 유전성 대장용종증 증후군 외에 대장암이 발생되는 유전적인 성향을 가진 질환군을 유전성 비용종증 대장암이라고 합니다.
가족성 용종증 (Familial Adenomatous Polyposis, FAP)
유전성 대장용종증 증후군에 속하는 여러 질환들 중 가장 대표적인 질환으로서 양성종양인 선종성 용종들이 전 대장에 걸쳐 100개 이상 나타나는 것이 특징입니다. 조기에 치료하지 않으면 100%에서 악성화하여 대장암으로 진행합니다. 대장암 이외에도 골종양, 뇌종양, 갑상선암, 위의 용종 및 암, 담도계 및 췌장의 선종 등이 동반되어 발생할 수 있습니다. 발생 원인은 APC 유전자의 돌연변이로 알려져 있습니다. 가족성 용종증 환자는 주로 사춘기를 전후하여 용종이 발생하는데, 대장암 발생의 위험 때문에 20~25세에는 반드시 대장절제술이라는 수술을 받아야 하는 것이 원칙입니다.
유전성 비용종증 대장암 (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer, HNPCC)
유전성 비용종증 대장암은 전체 대장암 환자의 2~5%를 차지하여 현재까지 알려진 유전성 종양 중 가장 빈도가 높습니다. 유전성 비용종증 대장암은 린치 증후군이라고도 불리며 유전성 비용종증대장암 국제협력기구에서 이에 대한 진단기준을 정하였습니다. 그 내용은 가족구성원 중 병리조직학적으로 증명된 대장암 환자가 최소한 3명 이상이 있어야 하며 3명은 특정 1인에 대하여 나머지 2명이 직계(부모, 자식, 형제의 관계)로 연결되고 최소한 2세대에 걸쳐 분포하며 대장암 환자 중 최소 1명에서 대장암 진단시 나이가 50세 이전이어야 한다는 것입니다. 가족력을 조사할 때 과거에 돌아가신 분들의 정확한 병명을 알 수 없거나 가족의 수가 적은 경우에는 본 질환의 진단이 어려울 수도 있으므로 위의 진단기준에 맞지 않더라도 본 질환의 가능성을 완전히 배제할 수는 없습니다. 이러한 대장암은 비유전성 대장암에 비해 오른쪽 대장에 발생하는 비율이 높고, 어린 나이에 발병합니다..
조기 발견 및 유전자 검사가 중요
유전성 비용종증 대장암은 유전적인 질환이므로 환자의 가족들에 대한 대장내시경 정기검진을 통한 조기 발견이 중요합니다. 1990년 세계보건기구에서 제안한 방법으로는 25세부터 매년 대변 잠혈검사를 실시하고 2년마다 대장내시경을 시행하며 35세 이후에는 대장암의 발생확률이 높아지므로 대장내시경을 매년 실시하기를 권하고 있습니다. 가족 중에 대장암의 발생연령이 25세 이전인 사람이 있는 경우에는 그 환자의 대장암 진단시의 연령보다 5년 이전부터 대장내시경을 시행하는 것이 좋습니다. 대장 이외에도 자궁내막암, 난소암, 요관암, 소장암 등 여러 장기의 병변이 동반될 수 있으므로 이에 대한 검진을 반드시 시행하여야 합니다. 유전성 비용종증 대장암의 확실한 진단을 위해 유전자의 이상을 검사해 보는 것이 좋습니다. 유전성 비용종증의 발생 원인 유전자는 여러 가지가 있으나 그 중에 중요한 것은 hMSH2와 hMLH1 유전자의 돌연변이이므로 이에 대한 검사가 진단에 유용한 정보를 제공합니다.
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